Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HJV p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена HJV. В транскрипте NM_213653.4 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HJV

Транскрипт RefSeq

NM_213653.4

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

1:146020229

Дата последней оценки в записи

Feb 13, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_213653.4(HJV):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

1504601

Связанные термины