Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HJV p.Leu366Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HJV. В транскрипте NM_213653.4 он обозначен как c.1097T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 366, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HJV

Транскрипт RefSeq

NM_213653.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1097T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu366Ter

Координата GRCh38

1:146018261

Дата последней оценки в записи

Apr 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_213653.4(HJV):c.1097T>A (p.Leu366Ter)

Идентификатор источника

965344

Связанные термины