Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HJV p.Ile281Thr

Вариант кодирующей последовательности гена HJV. В транскрипте NM_213653.4 он обозначен как c.842T>C. На уровне белка в позиции 281 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HJV

Транскрипт RefSeq

NM_213653.4

Обозначение на уровне кДНК

c.842T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile281Thr

Координата GRCh38

1:146018516

Дата последней оценки в записи

Apr 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_213653.4(HJV):c.842T>C (p.Ile281Thr)

Идентификатор источника

2368

Связанные термины