Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HJV p.Gly336Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HJV. В транскрипте NM_213653.4 он обозначен как c.1006G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 336, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HJV

Транскрипт RefSeq

NM_213653.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1006G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly336Ter

Координата GRCh38

1:146018352

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_213653.4(HJV):c.1006G>T (p.Gly336Ter)

Идентификатор источника

560162

Связанные термины