Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HJV p.Cys89Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HJV. В транскрипте NM_213653.4 он обозначен как c.265T>C. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HJV

Транскрипт RefSeq

NM_213653.4

Обозначение на уровне кДНК

c.265T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys89Arg

Координата GRCh38

1:146019567

Дата последней оценки в записи

May 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_213653.4(HJV):c.265T>C (p.Cys89Arg)

Идентификатор источника

2733976

Связанные термины