Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HJV p.Asp172Glu

Вариант кодирующей последовательности гена HJV. В транскрипте NM_213653.4 он обозначен как c.516C>G. На уровне белка в позиции 172 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HJV

Транскрипт RefSeq

NM_213653.4

Обозначение на уровне кДНК

c.516C>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp172Glu

Координата GRCh38

1:146019316

Дата последней оценки в записи

Aug 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hemochromatosis type 2A

Исходное наименование

NM_213653.4(HJV):c.516C>G (p.Asp172Glu)

Идентификатор источника

3629998

Связанные термины