Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HJV p.Arg385Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HJV. В транскрипте NM_213653.4 он обозначен как c.1153C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 385, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HJV

Транскрипт RefSeq

NM_213653.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1153C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg385Ter

Координата GRCh38

1:146018205

Дата последней оценки в записи

Aug 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_213653.4(HJV):c.1153C>T (p.Arg385Ter)

Идентификатор источника

1066333

Связанные термины