Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HJV p.Gly320Val

Вариант кодирующей последовательности гена HJV. В транскрипте NM_213653.4 он обозначен как c.959G>T. На уровне белка в позиции 320 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HJV

Транскрипт RefSeq

NM_213653.4

Обозначение на уровне кДНК

c.959G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly320Val

Координата GRCh38

1:146018399

Дата последней оценки в записи

Feb 23, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_213653.4(HJV):c.959G>T (p.Gly320Val)

Идентификатор источника

2365

Связанные термины