Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HJV p.Gly66Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HJV. В транскрипте NM_213653.4 он обозначен как c.196G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 66, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HJV

Транскрипт RefSeq

NM_213653.4

Обозначение на уровне кДНК

c.196G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly66Ter

Координата GRCh38

1:146019636

Дата последней оценки в записи

May 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_213653.4(HJV):c.196G>T (p.Gly66Ter)

Идентификатор источника

2733975

Связанные термины