Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS3 p.Arg822Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS3. В транскрипте NM_032383.5 он обозначен как c.2464C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 822, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS3

Транскрипт RefSeq

NM_032383.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2464C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg822Ter

Координата GRCh38

3:149162861

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_032383.5(HPS3):c.2464C>T (p.Arg822Ter)

Идентификатор источника

930923

Связанные термины