Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS3 p.Tyr367Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS3. В транскрипте NM_032383.5 он обозначен как c.1101C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 367, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS3

Транскрипт RefSeq

NM_032383.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1101C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr367Ter

Координата GRCh38

3:149145484

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_032383.5(HPS3):c.1101C>G (p.Tyr367Ter)

Идентификатор источника

853956

Связанные термины