Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS3 p.Ser613Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS3. В транскрипте NM_032383.5 он обозначен как c.1838C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 613, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS3

Транскрипт RefSeq

NM_032383.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1838C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser613Ter

Координата GRCh38

3:149158812

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_032383.5(HPS3):c.1838C>G (p.Ser613Ter)

Идентификатор источника

660187

Связанные термины