Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HADH p.Gly34Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HADH. В транскрипте NM_005327.7 он обозначен как c.100G>C. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HADH

Транскрипт RefSeq

NM_005327.7

Обозначение на уровне кДНК

c.100G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly34Arg

Координата GRCh38

4:107990032

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase|Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4|Hyperinsulinemic hypoglycemia|Familial hyperinsulinism

Исходное наименование

NM_005327.7(HADH):c.100G>C (p.Gly34Arg)

Идентификатор источника

659541