Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HADHB p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена HADHB. В транскрипте NM_000183.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HADHB

Транскрипт RefSeq

NM_000183.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

2:26254255

Дата последней оценки в записи

Jun 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000183.3(HADHB):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

418241