Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HK1 p.Lys418Glu

Вариант кодирующей последовательности гена HK1. В транскрипте NM_000188.3 он обозначен как c.1252A>G. На уровне белка в позиции 418 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HK1

Транскрипт RefSeq

NM_000188.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1252A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys418Glu

Координата GRCh38

10:69380082

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2018

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurodevelopmental abnormality|Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies|Charcot-Marie-Tooth disease type 4G

Исходное наименование

NM_000188.3(HK1):c.1252A>G (p.Lys418Glu)

Идентификатор источника

599646