Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HMBS p.Thr35Met

Вариант кодирующей последовательности гена HMBS. В транскрипте NM_000190.4 он обозначен как c.104C>T. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HMBS

Транскрипт RefSeq

NM_000190.4

Обозначение на уровне кДНК

c.104C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr35Met

Координата GRCh38

11:119088651

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000190.4(HMBS):c.104C>T (p.Thr35Met)

Идентификатор источника

449465

Связанные термины