Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HMBS p.Gly24Asp

Вариант кодирующей последовательности гена HMBS. В транскрипте NM_000190.4 он обозначен как c.71G>A. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HMBS

Транскрипт RefSeq

NM_000190.4

Обозначение на уровне кДНК

c.71G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly24Asp

Координата GRCh38

11:119088292

Дата последней оценки в записи

Jul 13, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000190.4(HMBS):c.71G>A (p.Gly24Asp)

Идентификатор источника

2137261

Связанные термины