Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HMBS p.Gln204His

Вариант кодирующей последовательности гена HMBS. В транскрипте NM_000190.4 он обозначен как c.612G>T. На уровне белка в позиции 204 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HMBS

Транскрипт RefSeq

NM_000190.4

Обозначение на уровне кДНК

c.612G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln204His

Координата GRCh38

11:119091526

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000190.4(HMBS):c.612G>T (p.Gln204His)

Идентификатор источника

652314

Связанные термины