Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HMBS p.Arg26His

Вариант кодирующей последовательности гена HMBS. В транскрипте NM_000190.4 он обозначен как c.77G>A. На уровне белка в позиции 26 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HMBS

Транскрипт RefSeq

NM_000190.4

Обозначение на уровне кДНК

c.77G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg26His

Координата GRCh38

11:119088298

Дата последней оценки в записи

Sep 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000190.4(HMBS):c.77G>A (p.Arg26His)

Идентификатор источника

1443

Связанные термины