Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HMBS p.Arg225Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HMBS. В транскрипте NM_000190.4 он обозначен как c.673C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 225, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HMBS

Транскрипт RefSeq

NM_000190.4

Обозначение на уровне кДНК

c.673C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg225Ter

Координата GRCh38

11:119092425

Дата последней оценки в записи

Jan 18, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000190.4(HMBS):c.673C>T (p.Arg225Ter)

Идентификатор источника

642877

Связанные термины