Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GUSB p.Trp507Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GUSB. В транскрипте NM_000181.4 он обозначен как c.1521G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 507, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GUSB

Транскрипт RefSeq

NM_000181.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1521G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp507Ter

Координата GRCh38

7:65967863

Дата последней оценки в записи

Mar 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000181.4(GUSB):c.1521G>A (p.Trp507Ter)

Идентификатор источника

900

Связанные термины