Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GUSB p.Leu176Phe

Вариант кодирующей последовательности гена GUSB. В транскрипте NM_000181.4 он обозначен как c.526C>T. На уровне белка в позиции 176 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GUSB

Транскрипт RefSeq

NM_000181.4

Обозначение на уровне кДНК

c.526C>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu176Phe

Координата GRCh38

7:65979782

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000181.4(GUSB):c.526C>T (p.Leu176Phe)

Идентификатор источника

905

Связанные термины