Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA2 p.Phe44Val

Вариант кодирующей последовательности гена HBA2. В транскрипте NM_000517.6 он обозначен как c.130T>G. На уровне белка в позиции 44 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA2

Транскрипт RefSeq

NM_000517.6

Обозначение на уровне кДНК

c.130T>G

Обозначение на уровне белка

p.Phe44Val

Координата GRCh38

16:173159

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000517.6(HBA2):c.130T>G (p.Phe44Val)

Идентификатор источника

2428504

Связанные термины