Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA2 p.Phe44Leu

Вариант кодирующей последовательности гена HBA2. В транскрипте NM_000517.6 он обозначен как c.130T>C. На уровне белка в позиции 44 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA2

Транскрипт RefSeq

NM_000517.6

Обозначение на уровне кДНК

c.130T>C

Обозначение на уровне белка

p.Phe44Leu

Координата GRCh38

16:173159

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

alpha Thalassemia|HBA2-related disorders

Исходное наименование

NM_000517.6(HBA2):c.130T>C (p.Phe44Leu)

Идентификатор источника

4818620

Связанные термины