Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант H3-3A p.Arg9Gly

Вариант кодирующей последовательности гена H3-3A. В транскрипте NM_002107.7 он обозначен как c.25C>G. На уровне белка в позиции 9 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

H3-3A

Транскрипт RefSeq

NM_002107.7

Обозначение на уровне кДНК

c.25C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg9Gly

Координата GRCh38

1:226064376

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002107.7(H3-3A):c.25C>G (p.Arg9Gly)

Идентификатор источника

3103884

Связанные термины