Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант H3-3A p.Asp82His

Вариант кодирующей последовательности гена H3-3A. В транскрипте NM_002107.7 он обозначен как c.244G>C. На уровне белка в позиции 82 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

H3-3A

Транскрипт RefSeq

NM_002107.7

Обозначение на уровне кДНК

c.244G>C

Обозначение на уровне белка

p.Asp82His

Координата GRCh38

1:226065771

Дата последней оценки в записи

Jul 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|H3-3A-related disorder|Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1

Исходное наименование

NM_002107.7(H3-3A):c.244G>C (p.Asp82His)

Идентификатор источника

985323

Связанные термины