Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант RPS19 p.Trp33Ter
- Вариант RPS24 p.Arg16Ter
- Вариант RPS24 p.Met1Val
- Вариант RPS26 p.Met1Leu
- Вариант RPS26 p.Met1Thr
- Вариант RPS26 p.Met1Val
- Вариант RRAS2 p.Ala70Thr
- Вариант RRAS2 p.Gln72Leu
- Вариант RRAS2 p.Gly23Val
- Вариант RS1 p.Arg102Gln
- Вариант RS1 p.Arg102Trp
- Вариант RS1 p.Cys110Ter
- Вариант RS1 p.Cys110Tyr
- Вариант RS1 p.Cys223Arg
- Вариант RS1 p.Cys59Ser
- Вариант RS1 p.Gln117Ter
- Вариант RS1 p.Glu72Asp
- Вариант RS1 p.Glu72Gln
- Вариант RS1 p.Phe108Cys
- Вариант RS1 p.Ser73Pro
- Вариант RS1 p.Trp92Cys
- Вариант RSPH1 p.Glu29Ter
- Вариант RTTN p.Arg985Gly
- Вариант RUNX2 p.Gln71Ter
- Вариант RYR1 p.Lys33Glu
- Вариант SACS p.Arg88Ter
- Вариант SAG p.Arg193Ter
- Вариант SAG p.Arg292Ter
- Вариант SAG p.Cys147Phe
- Вариант SBDS p.Ser55Ter
- Вариант SBDS p.Tyr32Cys
- Вариант SBF2 p.Arg356Ter
- Вариант SBF2 p.Arg77Ter
- Вариант SCO2 p.Gln53Ter
- Вариант SCO2 p.Met1Thr
- Вариант SDHA p.Arg554Trp
- Вариант SDHA p.Gln420Ter
- Вариант SDHA p.Met1Leu
- Вариант SDHA p.Met1Lys
- Вариант SDHA p.Pro95Arg
- Вариант SDHB p.Arg27Ter
- Вариант SDHB p.Arg46Gly
- Вариант SDHB p.Arg46Ter
- Вариант SDHB p.Arg90Ter
- Вариант SDHB p.Leu65Pro
- Вариант SDHB p.Leu9Ter
- Вариант SDHC p.Arg15Ter
- Вариант SDHC p.Arg7Lys
- Вариант SDHC p.Gln147Ter
- Вариант SDHC p.His127Asn
- Вариант SDHC p.His127Tyr
- Вариант SDHC p.Met1Arg
- Вариант SDHC p.Met1Ile
- Вариант SDHC p.Met1Leu
- Вариант SDHC p.Trp61Ter
- Вариант SDHC p.Tyr59Ter
- Вариант SDHD p.Arg22Ter
- Вариант SDHD p.Arg38Ter
- Вариант SDHD p.Cys11Ter
- Вариант SDHD p.Gln36Ter
- Вариант SDHD p.His102Leu
- Вариант SDHD p.Leu139Pro
- Вариант SDHD p.Met1Ile
- Вариант SDHD p.Met1Val
- Вариант SDHD p.Ser32Ter
- Вариант SDHD p.Trp43Ter
- Вариант SDHD p.Trp5Ter
- Вариант SDHD p.Tyr114Cys
- Вариант SET p.His105Tyr
- Вариант SETX p.Thr3Ile
- Вариант SETX p.Thr8Met
- Вариант SGCA p.Arg284Cys
- Вариант SGCA p.Arg34Cys
- Вариант SGCA p.Arg34His
- Вариант SGCA p.Arg77Cys
- Вариант SGCA p.Arg81Cys
- Вариант SGCA p.Arg98Cys
- Вариант SGCA p.Arg98His
- Вариант SGCB p.Arg29Ter
- Вариант SGCB p.Arg91Cys
- Вариант SGCB p.Glu10Ter
- Вариант SGCB p.Met1Thr
- Вариант SGCB p.Met1Val
- Вариант SGCB p.Thr151Arg
- Вариант SGCB p.Val89Met
- Вариант SGCD p.Arg165Ter
- Вариант SGCD p.Arg97Ter
- Вариант SGCD p.Glu262Lys
- Вариант SGCE p.Arg237Ter
- Вариант SGCE p.Arg97Ter
- Вариант SGCG p.Arg166Ter
- Вариант SGCG p.Arg34Pro
- Вариант SGCG p.Leu43Ter
- Вариант SGCG p.Leu53Pro
- Вариант SGCG p.Leu87Ter
- Вариант SGCG p.Trp56Ter
- Вариант SGO1 p.Lys23Glu
- Вариант SGSH p.Ala63Asp
- Вариант SGSH p.Met1Leu
- Вариант SGSH p.Tyr40Asn
- Вариант SGSH p.Tyr40Ter
- Вариант SHH p.Arg72Ter
- Вариант SHH p.Asp222Asn
- Вариант SHH p.Cys198Ser
- Вариант SHH p.Leu266Phe
- Вариант SHH p.Leu271Pro
- Вариант SHH p.Pro347Arg
- Вариант SHH p.Tyr141Ter
- Вариант SHOC2 p.Ser2Gly
- Вариант SHOX p.Arg173Cys
- Вариант SHOX p.Arg195Ter
- Вариант SI p.Arg1077Ter
- Вариант SI p.Arg1704Ter
- Вариант SI p.Asp536Val
- Вариант SI p.Cys943Ser
- Вариант SIX1 p.Arg110Trp
- Вариант SKI p.Gly34Cys
- Вариант SKI p.Gly34Val
- Вариант SKI p.Leu32Val
- Вариант SKI p.Pro35Ser