Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SI p.Asp536Val

Вариант кодирующей последовательности гена SI. В транскрипте NM_001041.4 он обозначен как c.1607A>T. На уровне белка в позиции 536 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SI

Транскрипт RefSeq

NM_001041.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1607A>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp536Val

Координата GRCh38

3:165049235

Дата последней оценки в записи

Jan 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001041.4(SI):c.1607A>T (p.Asp536Val)

Идентификатор источника

1509117

Связанные термины