Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SI p.Cys943Ser

Вариант кодирующей последовательности гена SI. В транскрипте NM_001041.4 он обозначен как c.2828G>C. На уровне белка в позиции 943 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SI

Транскрипт RefSeq

NM_001041.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2828G>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys943Ser

Координата GRCh38

3:165030776

Дата последней оценки в записи

Oct 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001041.4(SI):c.2828G>C (p.Cys943Ser)

Идентификатор источника

1345400

Связанные термины