Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SI p.Arg1077Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SI. В транскрипте NM_001041.4 он обозначен как c.3229C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1077, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SI

Транскрипт RefSeq

NM_001041.4

Обозначение на уровне кДНК

c.3229C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg1077Ter

Координата GRCh38

3:165021254

Дата последней оценки в записи

Mar 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001041.4(SI):c.3229C>T (p.Arg1077Ter)

Идентификатор источника

1454102

Связанные термины