Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SI p.Arg1704Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SI. В транскрипте NM_001041.4 он обозначен как c.5110C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1704, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SI

Транскрипт RefSeq

NM_001041.4

Обозначение на уровне кДНК

c.5110C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg1704Ter

Координата GRCh38

3:164987225

Дата последней оценки в записи

Aug 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001041.4(SI):c.5110C>T (p.Arg1704Ter)

Идентификатор источника

265618

Связанные термины