Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHB p.Leu65Pro

Вариант кодирующей последовательности гена SDHB. В транскрипте NM_003000.3 он обозначен как c.194T>C. На уровне белка в позиции 65 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHB

Транскрипт RefSeq

NM_003000.3

Обозначение на уровне кДНК

c.194T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu65Pro

Координата GRCh38

1:17044767

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4;Gastrointestinal stromal tumor;Pheochromocytoma|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_003000.3(SDHB):c.194T>C (p.Leu65Pro)

Идентификатор источника

412457

Связанные термины