Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHB p.Leu9Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHB. В транскрипте NM_003000.3 он обозначен как c.26T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 9, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHB

Транскрипт RefSeq

NM_003000.3

Обозначение на уровне кДНК

c.26T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu9Ter

Координата GRCh38

1:17053994

Дата последней оценки в записи

Dec 16, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma|Gastrointestinal stromal tumor;Pheochromocytoma;Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4

Исходное наименование

NM_003000.3(SDHB):c.26T>A (p.Leu9Ter)

Идентификатор источника

187527

Связанные термины