Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHB p.Arg46Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHB. В транскрипте NM_003000.3 он обозначен как c.136C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 46, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHB

Транскрипт RefSeq

NM_003000.3

Обозначение на уровне кДНК

c.136C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg46Ter

Координата GRCh38

1:17044825

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003000.3(SDHB):c.136C>T (p.Arg46Ter)

Идентификатор источника

142763

Связанные термины