Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHB p.Arg46Gly

Вариант кодирующей последовательности гена SDHB. В транскрипте NM_003000.3 он обозначен как c.136C>G. На уровне белка в позиции 46 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHB

Транскрипт RefSeq

NM_003000.3

Обозначение на уровне кДНК

c.136C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg46Gly

Координата GRCh38

1:17044825

Дата последней оценки в записи

Dec 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4;Gastrointestinal stromal tumor;Pheochromocytoma|Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4|SDHB-related disorder

Исходное наименование

NM_003000.3(SDHB):c.136C>G (p.Arg46Gly)

Идентификатор источника

12785

Связанные термины