Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SDHB p.Arg27Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SDHB. В транскрипте NM_003000.3 он обозначен как c.79C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 27, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SDHB

Транскрипт RefSeq

NM_003000.3

Обозначение на уровне кДНК

c.79C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg27Ter

Координата GRCh38

1:17044882

Дата последней оценки в записи

Oct 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003000.3(SDHB):c.79C>T (p.Arg27Ter)

Идентификатор источника

12783

Связанные термины