Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHH p.Cys198Ser

Вариант кодирующей последовательности гена SHH. В транскрипте NM_000193.4 он обозначен как c.592T>A. На уровне белка в позиции 198 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHH

Транскрипт RefSeq

NM_000193.4

Обозначение на уровне кДНК

c.592T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys198Ser

Координата GRCh38

7:155803697

Дата последней оценки в записи

Feb 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000193.4(SHH):c.592T>A (p.Cys198Ser)

Идентификатор источника

2636187

Связанные термины