Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHH p.Asp222Asn

Вариант кодирующей последовательности гена SHH. В транскрипте NM_000193.4 он обозначен как c.664G>A. На уровне белка в позиции 222 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHH

Транскрипт RefSeq

NM_000193.4

Обозначение на уровне кДНК

c.664G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp222Asn

Координата GRCh38

7:155803625

Дата последней оценки в записи

Aug 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000193.4(SHH):c.664G>A (p.Asp222Asn)

Идентификатор источника

65887

Связанные термины