Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHH p.Arg72Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SHH. В транскрипте NM_000193.4 он обозначен как c.214C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 72, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHH

Транскрипт RefSeq

NM_000193.4

Обозначение на уровне кДНК

c.214C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg72Ter

Координата GRCh38

7:155811909

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Holoprosencephaly 3|Developmental and epileptic encephalopathy, 11

Исходное наименование

NM_000193.4(SHH):c.214C>T (p.Arg72Ter)

Идентификатор источника

545582

Связанные термины