Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHH p.Leu266Phe

Вариант кодирующей последовательности гена SHH. В транскрипте NM_000193.4 он обозначен как c.796C>T. На уровне белка в позиции 266 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHH

Транскрипт RefSeq

NM_000193.4

Обозначение на уровне кДНК

c.796C>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu266Phe

Координата GRCh38

7:155803493

Дата последней оценки в записи

Apr 30, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000193.4(SHH):c.796C>T (p.Leu266Phe)

Идентификатор источника

545580

Связанные термины