Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHH p.Leu271Pro

Вариант кодирующей последовательности гена SHH. В транскрипте NM_000193.4 он обозначен как c.812T>C. На уровне белка в позиции 271 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHH

Транскрипт RefSeq

NM_000193.4

Обозначение на уровне кДНК

c.812T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu271Pro

Координата GRCh38

7:155803477

Дата последней оценки в записи

Feb 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Holoprosencephaly 3|Solitary median maxillary central incisor syndrome

Исходное наименование

NM_000193.4(SHH):c.812T>C (p.Leu271Pro)

Идентификатор источника

3062081

Связанные термины