Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHH p.Pro347Arg

Вариант кодирующей последовательности гена SHH. В транскрипте NM_000193.4 он обозначен как c.1040C>G. На уровне белка в позиции 347 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHH

Транскрипт RefSeq

NM_000193.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1040C>G

Обозначение на уровне белка

p.Pro347Arg

Координата GRCh38

7:155803249

Дата последней оценки в записи

Feb 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000193.4(SHH):c.1040C>G (p.Pro347Arg)

Идентификатор источника

282694

Связанные термины