Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SHH p.Tyr141Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SHH. В транскрипте NM_000193.4 он обозначен как c.423C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 141, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SHH

Транскрипт RefSeq

NM_000193.4

Обозначение на уровне кДНК

c.423C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr141Ter

Координата GRCh38

7:155806435

Дата последней оценки в записи

Feb 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000193.4(SHH):c.423C>A (p.Tyr141Ter)

Идентификатор источника

379347

Связанные термины