Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Ser73Pro

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.217T>C. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «серин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.217T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ser73Pro

Координата GRCh38

X:18647300

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.217T>C (p.Ser73Pro)

Идентификатор источника

98917

Связанные термины