Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Trp92Cys

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.276G>C. На уровне белка в позиции 92 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.276G>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp92Cys

Координата GRCh38

X:18647241

Дата последней оценки в записи

May 19, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.276G>C (p.Trp92Cys)

Идентификатор источника

98925

Связанные термины