Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Phe108Cys

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.323T>G. На уровне белка в позиции 108 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.323T>G

Обозначение на уровне белка

p.Phe108Cys

Координата GRCh38

X:18647194

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.323T>G (p.Phe108Cys)

Идентификатор источника

98934

Связанные термины