Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Glu72Asp

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.216G>C. На уровне белка в позиции 72 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.216G>C

Обозначение на уровне белка

p.Glu72Asp

Координата GRCh38

X:18647301

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.216G>C (p.Glu72Asp)

Идентификатор источника

9889

Связанные термины