Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Gln117Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.349C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 117, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.349C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln117Ter

Координата GRCh38

X:18644603

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Juvenile retinoschisis;Macular schisis;Peripheral schisis|Juvenile retinoschisis

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.349C>T (p.Gln117Ter)

Идентификатор источника

68072

Связанные термины