Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Cys223Arg

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.667T>C. На уровне белка в позиции 223 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.667T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys223Arg

Координата GRCh38

X:18642012

Дата последней оценки в записи

Sep 19, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.667T>C (p.Cys223Arg)

Идентификатор источника

9893

Связанные термины