Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RS1 p.Cys110Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена RS1. В транскрипте NM_000330.4 он обозначен как c.329G>A. На уровне белка в позиции 110 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RS1

Транскрипт RefSeq

NM_000330.4

Обозначение на уровне кДНК

c.329G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys110Tyr

Координата GRCh38

X:18644623

Дата последней оценки в записи

Oct 04, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000330.4(RS1):c.329G>A (p.Cys110Tyr)

Идентификатор источника

98938

Связанные термины